Sindrome Micro di Warburg Italia

cataratta congenita causata da sindrome

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Cataratta Congenita

La cataratta congenita, definita come opacità del cristallino che si manifesta in un tempo compreso tra la nascita e il 12° mese di vita, ha un’incidenza di 1-6 casi su 10.000 nati vivi, e rappresenta un’importante causa di cecità nel mondo. Essa, se non adeguatamente trattata, compromette in maniera permanente lo sviluppo visivo del bambino, determinando un deficit che va dall’ambliopia fino alla cecità. L’ambliopia è infatti curabile ma solo se diagnosticata e trattata precocemente. Per questo motivo, la collaborazione pediatra-oculista per l’individuazione precoce e per la pianificazione di un corre.tto iter diagnostico-terapeutico è cruciale nella gestione della cataratta congenita. Un altro ruolo fondamentale e' da attribuire alla compliance dei genitori.

La diagnosi viene effettuata tramite il test del riflesso rosso. Obbligatorio in tutti gli ospedale Toscani, ma non in tutta Italia. L'Associazione Cataratta Congenita combatte per promuovere la diffusione in tutta italia di questo test salva vista.

Test diagnostico valido per la cataratta sindromica e non.

La diagnosi precoce, e' molto importante, anzi fondamentale, sia per la cataratta congenita isolata, e altrettanto per la cataratta congenita derivata dalla WMS.

Giungervi pero e' molto difficile e complesso, specie nel secondo caso. Raramente si arriva alla diagnosi prima dei 5/6 anni. Per questo è molto importante che ogni bambino nata con cataratta congenita bilaterale faccia questo test genetico. In genere la diagnosi arriva troppo tardi e poi limitare i danni della patologia diventa sempre più diffilile.

Inviare il dna al Centro Genetico di Machester. dove viene sottoposto alla new generation sequensy, un test di ultima generazione che vaglia il dna e ricerca i 114 gene ad oggi conosciuti causa di cataratta congenita bilaterale. Un test che tutti i bambini nati con cataratta congenita bilaterale dovrebbero fare, non solo per escludere la Micro ma anche per giungere al gene causa della patologia. Per il futuro del bambino, per il futuro di eventuali fratellini e per il futuro di tanti altri bambini.