Sindrome Micro di Warburg Italia

cataratta congenita causata da sindrome

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Visivo

Visivo

Purtroppo la maggior parte dei bambini affetti da questa patologia hanno una gravissima compromissione del canale visivo. Sino alla completa cecità. Il canale visivo riveste una importante funzione durante il percorso di riabilitazione. Pertanto la perdita della visione compromette il recupero.

I problemi visivi correlati sono i seguenti:

Cataratta congenita,

Microcornea,

Microftalmo,

Atonia della cornea,

Lieve atrofia del nervo ottico,

Deterioramento della visione corticale.

Non sono necessariamente tutti presenti.

 

Generalmente i bambini con ipermetropia e ampliopia (occhio pigro) , entrambi problemi dati, in questo caso, dell'afachia chirurgica (rimozione del cristallino) preferiscono un occhio. Per cui l'oculista puo' prescrivere divere ore di bendaggio giornaliero dell'occhio preferito, per stimolare l'uso dell'altro.

Interventi chirurgici

Il primo importante intervento e' quello per la rimozione della cataratta congenita bilaterale. Che va effettuato immediatamente appena viene scoperta la cataratta. E successivi controlli per scongiurare una cataratta secondaria.

Nel caso di una efficienza visiva e' possibile effettuare a maturazione dell'occhio completata l'applicazione di un cristallino artificiale (non sempre fattibile a causa del microftalmo), che va a sostituire quello che e' stato rimosso alla nascita perchè opaco (cataratta congenita bilaterale).

Inoltre alcuni bimbi subiscono interventi per contrastare i problemi di ipertono muscolare agli arti inferiori. Questo aspetto di spasticità degli arti inferiori va valutato da bambino a bambino, la riabilitazione motoria e l'uso di ausili  (tutori, statica ecc...) rivestono un ruolo importante nella prevenzione. Le terapie possono implicare l'uso di botulino o diversi tipi di intervento chirurgico.

Alcuni bimbi incapaci di masticare e alimentarsi subiscono un internvento gastrico per l'applicazione di una valvola per l'alimentazione.

Figure coinvolte

La presa in carico di questi bimbi coinvolge diverse figure:

L'oculista, il neuropsichiatra, il fisiatra, il genetista, e i terapisti riabilitatori.

In ogni caso, molta valenza, come nel caso della cataratta isolata, ha la compliance dei genitori.

Fondamentale è una equipe multidisciplinare che coinvolga medico neuropsichiatra di riferimento, terapisti e gli insegnati. In modo da creare continuità tra il lavoro dei terapisti, degli insegnsnti e dei genitori.

 

 

La riabilitazione

Oggi l'unica cura riconosciuta e' la riabilitazione:

neuro-psico-sensoriale e neuro-psico-motoria, idrokinesi terapia in acqua, musicoterapia, logopedia ecc.

 

Risonanza Magnetica

Nella risonanza si vanno a ricercare i segni neurologici tipici della patologia:

polimicrogiria,

assenza o ipoplasia del corpo calloso,

ipomielinizzazione.

La malattia puo' dare malformazioni cerebrali.

In ogni caso i risultati della RM vanno sempre e comunque confrontati con le reali capacità cognitive e funzionale di ogni singolo bambino.

Alcuni bambini con WMS soffrono di attacchi epilettici.

Ausili

Un importantissimo ausilio, il primo utile a questi bambini è la lente a contatto per afachia.

Sono prodotte dalla Bauch e Lomb in America. Per fornirsene bisogna contattare un contattologo pediatrico con prescrizione medica specialistica. Offrono un'ottima visione e l'applicazione precoce e' anch'essa molto importante. E' possibile anche farsi costruire degli occhiali, per i periodi in cui, non e' possibile usarele lenti a contatto (es. congiuntivite, forte raffreddore).

Inoltre con la crescita e con il consiglio del neuropsichiatra e dei terapisti e' utile fornisi di altri ausili per contrastrare il problema muscolare agli arti inferiori (sedute posturate, stabilizzatore ecc...). La cura della scelta degli ausili è molto importante. Un ausilio corretto, faciliterà a potenziare le capacità del bambino.

Alcuni bambini con questa patologia non sono in grado di stare seduti o tenere su la testa, usano per tanto degli ausili per posturare la seduta.

La sedia a rotelle diventa indispensabile col passaredel tempo. Solo pochi bambini sono in grado di usarla autonomamente. 

 

Estratto da Orphanet: definizione di Warburg Micro Syndrome aggiornata al 2006).

Per conoscenza inseriamo anche una vecchissima definizione del 2006, basata sui casi più gravi ovvero i casi primi scoperti. La sindrome Micro è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da difetti degli occhi e dello sviluppo del sistema nervoso e da microgenitalismo. Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo. Successivamente alla descrizione iniziale, sono stati osservati 26 casi. Con la sola eccezione dei segni oculari, le caratteristiche cliniche e dismorfiche non sono evidenti subito dopo la nascita. In alcune famiglie sono state identificate mutazioni nel gene RAB3GAP, che è in linkage in una regione di omozigosità sul cromosoma 2q21.3. Questo gene codifica per un membro della famiglia delle proteine Rab3, che è coinvolto nella regolazione dell'esocitosi dei neurotrasmettitori e degli ormoni. Si ritiene che l'ipogenitalismo abbia un'origine ipotalamica e che i difetti oculari e di sviluppo del sistema nervoso siano secondari a anomalie del trasporto vescicolare dell'esocitosi dei neurotrasmettitori. I difetti oculari costituiscono il segno diagnostico più affidabile della sindrome Micro, soprattutto nel periodo infantile. I difetti oculari patognomonici sono la microftalmia, la microcornea, la cataratta, l'atonia delle pupille, la lieve atrofia ottica e un importante deterioramento della visione corticale. La sindrome Micro deve essere sospettata in tutti i neonati con cataratta congenita. Non è disponibile un trattamento specifico e la presa in carico è sintomatica. La cataratta congenita deve essere trattata con un approccio convenzionale. Orphanet

Definizione tratta da Nord (National Organization for Rare Disorders).

Un ringraziomento speciale a Lori Burke mamma di Mary Ellen e Kevin, i primi due bambini con la diagnosi di WMS, per aver lavorato alla pubblicazione di questo articolo Testo tradutto dall'inglese dal link: https://rarediseases.org/rare-diseases/warburg-micro-syndrome/ La sindrome Warburg Micro è una malattia genetica recessiva autosomica rara. Essa è caratterizzata principalmente da problemi con gli occhi e con la crescita e lo sviluppo del cervello, con conseguente ritardo dello sviluppo neurologico. I bambini affetti hanno una grave ritardo mentale, e sperimentano ritardi nel raggiungere, o non riescono a raggiungere, normali tappe dello sviluppo. Essi possono anche avere la microcefalia, una condizione che indica che la circonferenza della testa è significativamente più piccola di quanto ci si aspetterebbe in base all'età e al sesso di un bambino. Alcuni bambini mostrano attività sottosviluppo e la riduzione dei testicoli o delle ovaie (ipogonadismo ipotalamico). Modifiche in una di almeno quattro geni diversi, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 o TCB1D20, provoca questo disturbo, e la sindrome Warburg Micro è ereditata come carattere autosomico recessivo. Nel 1993 Warburg utilizzato la sindrome MICRO termine per descrivere una sindrome autosomica recessiva che comprende microcefalia, Microcornea, cataratta congenita, ritardo mentale, atrofia ottica, e ipogenitalismo. Questo disturbo è parte di uno spettro di malattie che comprende la sindrome di Martsolf alla fine mite, e cambiamenti nella RAB3GAP2 sono stati collegati a Martsolf I bambini affetti hanno ritardo mentale che è spesso grave. Essi possono non riuscire a raggiungere traguardi di sviluppo in tempo (ritardi di sviluppo). Alcuni bambini non saranno in grado di sedersi in modo indipendente, camminare o parlare. Alcuni bambini finiranno per visualizzare le caratteristiche autistiche. Anche se meno comuni, possono anche verificarsi convulsioni. Ci sono diverse anomalie dello sviluppo del cervello associate alla sindrome Warburg Micro. Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione in cui ci sono troppe pieghe nel cervello, e le pieghe sono anormalmente piccole. Alcuni neonati possono verificarsi un ritardo nella formazione della guaina mielinica (mielinizzazione ritardata). sindrome Warburg Micro è causata da alterazioni (variazioni nel gene) in uno di almeno quattro geni differenti. I quattro geni noti per essere associati con questo disturbo sono RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, e TBC1D20. In alcune persone, senza alternanza in uno di questi geni è stato trovato. Questo suggerisce che altri geni possono causare questo disturbo. Un cromosomico microarray SNP dovrebbe anche essere fatto perché alcuni delezioni cromosomiche submicroscopiche hanno sintomi simili. I geni forniscono le istruzioni per la creazione di proteine che svolgono un ruolo fondamentale in molte funzioni del corpo. Quando si verifica una mutazione in un gene, il prodotto proteico può essere difettoso, inefficienti o assenti. A seconda delle funzioni della proteina particolare, questo può influenzare molti organi del corpo, compreso il cervello e gli occhi. Le alterazioni genetiche che causano la sindrome di Warburg Micro vengono ereditate come carattere autosomico recessivo. La maggior parte delle malattie genetiche sono determinati dallo stato delle due copie di un gene, uno ha ricevuto dal padre e uno dalla madre. malattie genetiche recessive si verificano quando un individuo eredita due copie di un gene anomalo per lo stesso tratto, uno da ciascun genitore. Se un individuo eredita un gene normale ed un gene per la malattia, la persona sarà un vettore per la malattia, ma di solito non mostra sintomi. Il rischio per i due genitori portatori sia per passare il gene alterato e hanno un figlio affetto è del 25% ad ogni gravidanza. Il rischio di avere un bambino che è un vettore come i genitori è del 50% ad ogni gravidanza. La possibilità per un bambino di ricevere i geni normali da entrambi i genitori è del 25%. Il rischio è lo stesso per i maschi e femmine. Tutti gli individui portano 7-8 geni anomali. I genitori che sono parenti stretti (consanguinei) hanno una probabilità maggiore di genitori non imparentati sia per trasportare lo stesso gene anomalo, che aumenta il rischio di avere bambini con una malattia genetica recessiva. popolazioni colpite La sindrome Warburg Micro è una malattia estremamente rara. Come per molte malattie rare, l'esatta incidenza o prevalenza di questo disturbo è sconosciuta. Il disturbo probabilmente va mal diagnosticata o non diagnosticata che rende difficile determinare la vera frequenza nella popolazione generale. Meno di 100 persone con questo disturbo sono stati descritti nella letteratura medica. Disturbi correlati I sintomi delle seguenti patologie possono essere simili a quelli della sindrome Warburg Micro. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale. La sindrome Martsolf è una malattia genetica rara caratterizzata da cataratta bilaterale congenita, anormalmente piccola occhi (microftalmia), ritardo mentale e ipogonadismo. Alcuni bambini possono avere la microcefalia, una condizione che indica che la circonferenza della testa è significativamente più piccola di quanto ci si aspetterebbe in base all'età e al sesso di un bambino. caratteristiche facciali possono verificarsi tra cui una piccola mascella (micrognazia), il sottosviluppo della mascella superiore (ipoplasia mascellare), un anormalmente breve solco tra il naso e il labbro superiore (filtro corto), e grandi orecchie. Alcuni bambini hanno sviluppato la malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). sindrome Martsolf è causata da alterazioni nel gene RAB3GAP2, uno dei quattro geni associati alla sindrome Warburg Micro. Vi è significativa sovrapposizione tra questo disturbo e la sindrome Warburg Micro. Alcuni ricercatori ritengono che questi due disturbi rappresentano uno spettro di malattie associate con il gene RAB3GAP2. La sindrome Martsolf è verso la fine più mite di questo spettro e la sindrome Warburg Micro è sull'estremità grave. La sindrome Martsolf è ereditata come carattere autosomico recessivo. (COFS) La sindrome cerebro-oculo-facciale-scheletrico è una malattia degenerativa genetica del cervello e del midollo spinale che inizia prima della nascita. La malattia è caratterizzata da insufficienza di crescita alla nascita e poco o nessun sviluppo neurologico, anomalie strutturali degli occhi, e fissato flessione della colonna vertebrale e delle articolazioni. possono anche verificarsi anomalie del cranio, volto, arti e altre parti del corpo. Gli individui affetti possono avere cataratta congenita, occhi piccoli (microftalmia), e la loro circonferenza della testa possono essere più piccoli di quanto sarebbe altrimenti prevedibile (microcefalia). La sindrome COFS è ereditata come carattere autosomico recessivo. Alcuni ricercatori considerano COFS di essere parte dello spettro dei disordini all'interno di sindrome di Cockayne. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli "COFS" come termine di ricerca nel database malattia rara.) La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara. La gravità e l'età di insorgenza possono variare notevolmente da una persona all'altra. La malattia è caratterizzata da microcefalia, una sensibilità anomala alla luce (fotofobia), deficit di crescita, ritardo nello sviluppo e ritardo mentale. Alcuni bambini, a volte classificati come aventi Cockayne sindrome di tipo II, sono stati segnalati e caratterizzata da deficit di crescita evidente al momento della nascita con poco o nessun sviluppo neurologico dopo la nascita. Gravi problemi di vista (cataratta e altre anomalie strutturali degli occhi) sono di solito presenti alla nascita. All'inizio aberrazioni scheletriche si verificano pure. E 'probabile che CS tipo II comprende alcuni pazienti precedentemente diagnosticati con sindrome cerebro-oculo-facciale (COFS) a causa della individuazione di un difetto genetico comune in questi pazienti. La sindrome di Cockayne è ereditata come carattere autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere "Cockayne" come termine di ricerca nel database malattia rara.) Ci sono un paio di autosomica recessiva malattie molto rare che hanno segni e sintomi simili a quelli osservati nella sindrome di Warburg Micro. Questi disturbi includono la sindrome congenita cataratta-facciali dismorfismo-neuropatia (CCFDN) e la sindrome CAMFAK. sindrome di Smith-Lemli-Opitz può avere sintomi simili, ma questi bambini di solito hanno anche più anomalie viscerali pure. E 'importante escludere disordini genomici con un microarray cromosomiche, come la sindrome di 1p36 microdeletion o 4q43-44 microdeletion, dal momento che queste condizioni hanno caratteristiche simili e possono derivare da una traslocazione parentale equilibrata, ottenendo in tal modo nei casi ricorrenti all'interno di una famiglia. Diagnosi Una diagnosi di sindrome Warburg Micro si basa sulla individuazione di sintomi caratteristici, un paziente dettagliata e la storia familiare, una valutazione clinica completa e una varietà di test specialistici. I principali risultati di questo disturbo (microcefalia, cataratta, e microcornea) possono anche verificarsi a causa di infezioni virali congenite e anomalie cromosomiche. I primi test dovrebbe essere fatto per escludere infezioni virali congenite e anomalie cromosomiche. Test clinici e Workup Test del riflesso rosso (oftalmologica) è necessario nei neonati sospettati di sindrome di Warburg Micro. Tale esame può rivelare cambiamenti caratteristici negli occhi. tecniche di imaging speciali possono anche essere eseguite e possono includere la risonanza magnetica (MRI). Una risonanza magnetica utilizza un campo magnetico onde di campo e radio per produrre immagini a sezione trasversale di particolari organi e tessuti del corpo compreso il cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso. In alcune persone, i test genetici molecolari in grado di confermare la diagnosi di sindrome di Warburg Micro. analisi genetiche molecolari in grado di rilevare alterazioni nei geni specifici noti per causare la malattia, ma è disponibile solo come un servizio diagnostico presso laboratori specializzati. terapie standard Il trattamento della sindrome Warburg Micro è diretto verso i sintomi specifici che sono evidenti in ogni individuo. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti. Pediatri, neurologi pediatrici, oculisti (oftalmologi), genetisti clinici, logopedisti, fisioterapisti, psicologi e altri operatori sanitari, potrebbe essere necessario in modo sistematico e completo pianificare il trattamento di un figlio affetto. La consulenza genetica può essere di beneficio per le persone colpite e le loro famiglie. Le opzioni di trattamento che possono essere utilizzati per il trattamento di persone con la sindrome di Warburg Micro può essere complesso e variegato. Il piano di trattamento specifico dovrà essere altamente individualizzato. Le decisioni riguardanti l'uso di trattamenti specifici devono essere effettuate da medici e altri membri del team di assistenza sanitaria in un'attenta consultazione con i genitori di un figlio affetto o con un paziente adulto in base alla specificità del suo caso; una discussione approfondita dei potenziali benefici e rischi, tra cui possibili effetti collaterali e gli effetti a lungo termine; preferenza del paziente; e altri fattori appropriati. intervento di sviluppo precoce è importante per garantire che i bambini affetti raggiungere il loro potenziale. i bambini più colpite potranno beneficiare di una terapia occupazionale, fisica e di parola. Vari metodi di riabilitazione e terapia comportamentale può essere utile. servizi medici, sociali e / o professionali aggiuntive, tra cui l'istruzione di recupero speciale può essere necessario. Sostegno psicosociale per tutta la famiglia è essenziale così. ulteriore trattamento è sintomatico e di supporto. La chirurgia può essere eseguita per rimuovere la cataratta. Tuttavia, visione rimane povera nonostante la rimozione della cataratta successo. La chirurgia può anche essere usato per trattare le contratture. I farmaci che trattare le crisi (anticonvulsivanti) possono essere provati, ma convulsioni possono persistere.

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